配偶子病とは
染色体に異常がある受精卵は、大きく育つ前にほとんどが流産をしてしまうのですが、まれにですが出産にまで至る場合があり、配偶子病の赤ちゃんとなります。
父親と母親の遺伝子が正常であっても、精子や卵子が形成される過程や受精をする時に、染色体に異常が生じてしまうば場合があるのです。Ｘ線などでの影響も考えらていますが、確かな理由は未だに分かっていません。
配偶子病には、ダウン症候群やターナー症候群があります。
ダウン症候群は、２１対目の染色体が３個あり、通常４６個のはずの染色体が１つ多い４７個になっています。鼻が低く目がつり上がった独特な顔つきが特徴で、運動機能や知能にも遅れがみられます。染色体というと遺伝に関係がありそうですが、ダウン症候群は高年出産に多くみられるため、卵巣の中に蓄えられていた卵子が、加齢とともに何らかの刺激を受けて、染色体異常を起こすのではないかと考えられています。
性染色体異常のうちの性染色体のＸが１つしかない先天性の配偶子病の一種で、女性だけに起こるターナー症候群は、外見は女性でありながら卵巣を持ち合わせておらず子宮も発育しないという病気です。病状は個人差が大きく、中学生になっても性の発達が見られない方が多い一方、ほぼ正常に二次性徴が現れる方もいます。中学生くらいまでは、最も大きな特徴である低身長以外、あまり気になる症状がない方も多くいらっしゃるようです。
