精子と卵子が出会い受精した受精卵は、細胞分裂を繰り返しながら、７〜１０日後に子宮内膜に着床し、妊娠が成立します。その後４〜１０週の間に人としての体に成長して、３８週間かかって赤ちゃんが誕生します。
元はたった１個の細胞であった受精卵が細胞分裂を繰り返して数百兆個という細胞になるのですから、一度も間違えることなく、遺伝子のプログラム通りに分裂が進むということは、何とも神秘的なことです。
細胞分裂が正常に行われないために発生していまうのが先天異常です。先天異常の多くは妊娠１０週以前に起こり、特に中枢神経系・四肢・心臓などは妊娠７週未満にほぼ完成しています。
先天異常は、遺伝病・配偶子病・胎芽病・胎児病の４つに発症の時期によって分類されます。父親と母親が持ちあわせていた異常を起こす遺伝子が原因となるものが遺伝病。精子や卵子が形成される過程や受精時に異常が起きたものが配偶子病。妊娠初期に母親の身体を通じて何らかの影響によって影響が起きたものが胎芽病。胎児病は、妊娠１２週以後に胎児の発育や、母体を通して影響をうけ異常が起こるものです。
先天異常といっても種類は様々で、口唇・口蓋裂、多指症、ダウン症など出生時に一見して分かる症状や、心臓など内臓の異常、代謝異常、知能障害など、見た目では分からないものがあります。
